請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
依您描述的內容：
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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看看別人都問什麼
醫師您好，女兒目前六個月大，偶爾會出現大小眼，請問這個月齡的小朋友去看兒童眼科能檢查出問題嗎？
依您描述的內容：
因為沒有當面看到，不太了解妳所述的大小眼為何。可以請眼科醫師評估是否為提眼瞼肌無力或是重症肌無力等等病理性原因。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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你好請問七個半月大嬰兒腹瀉應如何照顧?
副食品昨天給他吃加一點點鹽的稀飯，今天用紅蘿蔔泥加洋蔥泥加一點點糖加米湯(在書上看到的做法)餵食。
聽說可以喝一天的半奶跟中間喝一點點薄鹽米湯(鹽米湯比例要怎麼抓?)，請問這樣照顧可以嗎？另外請問腹瀉時，是不是應該吃更泥更爛的食物，還有什麼食材應該避開比較好呢？
我兒子腹瀉約六天了，精神體力正常，食慾稍降一點點，睡覺正常，這幾天拉到尿布疹了幸好有塗氧化鋅的屁屁膏有較緩和。
依您描述的內容：
首先，一歲以下的寶寶副食品調配是不需要加調味料，不必添加鹽和糖。
腹瀉的飲食，清淡飲食。稀飯、吐司、麵包、白麵、包子等。如果需要喝奶，奶粉要泡稀，或是以無乳糖奶粉為主，喝四到六星期。注意水分補充、避免脫水。可以藥局買電解水，其效果跟在醫院打點滴相當。請醫師評估有無細菌性腸胃炎可能性。可以添加益生菌（活菌乳酸菌）健胃整腸，改善腹瀉。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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請問三個多月快四個月大的嬰兒，好幾次腋下溫度量到37度是正常的嗎？一天當中有分什麼時段量比較好嗎？快四個月大的嬰兒的體溫也是比照一般小孩的體溫嗎？
依您描述的內容：
不管幾歲的小孩正常體溫和大人都是一樣的。正常體溫是中心體溫在攝氏36.5度到37.5度範圍。發燒是攝氏38度以上。中心體溫可從耳溫、口溫、肛溫測量得到。腋溫會比中心體溫低約0.5度。一天當中沒有何時段測量比較好，但人的體溫會稍微受到環境溫度影響。正中午比較熱時或包覆衣物很多時，體溫的確會稍微偏高。量到微高體溫可先注意衣物是否包裹過多，先減少。洗溫水澡、多喝水等可幫助降溫。之後再測量。有到38度以上就是發燒了。如果自己無法判斷處理，建議帶去給醫生評估。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫師您好，我孩子小4，年齡98/9/8，男生，有發現第二性徵長細毛，蛋蛋也有變大，有看過醫生，照骨齡，抽血，答覆說明有點提早，無需給藥，告知家長多提醒孩子運動，明年再回診檢查，請問除了運動跟追蹤，還需要注意什麼嗎？
男孩於實歲9-14歲間開始出現第二性徵是正常的現象，因此，您的公子"現在"小學四年級有發育徵兆是合理的。只是不曉得多成熟了?實際上是多久前即"開始"發育? 您公子已就醫的醫師安排骨齡與血液檢查，骨齡幾歲呢？抽血檢查了哪些項目? 孩子目前身高體重? 父母親身高? 目前整體第二性徵多成熟? 這些都是很重要的資訊喔！貴公子的情形，建議孩子應帶給醫師親自診視，方能掌握全面狀況，給予合適的建議喔！
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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醫師您好，寶寶只有單純發燒無其他症狀，但非常歡，醫生看診耳朵沒有積水，就能排除中耳炎嗎？謝謝
依您描述的內容：發燒原因不是只有中耳炎這項疾病 只要是感染性疾病 都有可能引起發燒 體溫升高 身體就有可能感到不舒服 如身體痠痛 吃不下 頭痛 小寶寶無法言語表達 就會很番 建議如果三天以上沒退燒 或發燒雖不到三天但是精神活動力不佳或哭鬧不安
一定要再回診
至於耳膜沒有積水 目前應該是沒有中耳炎 中耳炎一般是發生在上呼吸道感染之後 有疑慮還是就醫回診較為恰當
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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異位性皮膚炎衛教文章 ►http://bit.ly/2OOfJAV
醫師您好，請問一歲大寶寶可以吃一整顆大蕃茄嗎？我有煮熟去皮。因為我自己吃了一口 發現有點鹹，不知道對寶寶來說一整顆大蕃茄的鈉或礦物質會不會太多？
依您描述的內容：
一次吃一大顆 其實我是擔心消化的問題 如果消化方面沒有問題 大蕃茄是蔬菜類 是可以吃的 與其擔心天然蔬果中的鹽份 不如減少烹調過程中加進去的鹽巴量 少吃加工食品 喝足夠的水
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蕭淑綾
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您好，我的孩子因為皰疹病毒住院，目前已經出院修養，我想問的是...如果我的孩子完全痊癒之後，還有被傳染的可能嗎？
我知道這個病毒還會潛藏在身體裡，所以出來孩子本來抵抗力差病毒再度出現之外，還有沒有可能再度被傳染◑﹏◐
有什麼我應該要注意的嗎?
PS:我的孩子有異位性皮膚炎
依您描述的內容：
皰疹病毒分為1.HSV1, 2.HSV2, 3.VZV
第一種初次感染形成皰疹性齒齦炎 之後一輩子躲在三叉神蹟節 往後免疫力下降疲累時 會跑出來形成唇皰疹
第二種是透過性行為揭穿傳染 初次感染除生殖器會陰處會有水泡 還會有腹股溝淋巴腫大 男性甚至會排尿困難 復原後 病毒會一輩子躲在薦神經 等到身體免疫力下降會再次復發
第三種就是水痘病毒 初次感染以發水痘的方式發病 復原後 病毒一輩子躲在身體的神經節 等下次免疫力差時復發 但復發時是以帶狀皰疹的型態復發 好在現在兒童滿週歲會施打水痘疫苗 所以得水痘的機率不高 但疫苗在施打10-15年後 體內的抗體濃度會逐漸下降 所以在國內 國小國中學童即使在一歲打過水痘疫苗 仍有機會再得水痘 這情況並不少見 建議小學一、二年級可以自費施打第二劑水痘疫苗 讓體內抗體的濃度能更持久有效 成年人若常反覆長帶狀皰疹 滿50歲以上可以自費施打帶狀皰疹疫苗來保護自己
皰疹病毒家族感染人體，就是分成三個階段：首次感染、潛伏期、活化期。活化期就是在身體疲累 抵抗力差時反覆出現
原則上已得過HSV1 就不會再得 會反覆發生唇皰疹 都是因為潛伏在體內殘餘的病毒又再度活躍導致病發
但其他兩種如果沒得過 就有機會透過適當的傳染途徑得病
有疫苗預防的就建議打疫苗
生殖器皰疹的預防就醫是不要有複雜的性伴侶 要有安全的性行為來預防
其它有效的預防方法 就是勤洗手戴口罩
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蕭淑綾
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請問，幼兒打完流感疫苗要隔多久才適合打第二劑水痘疫苗？謝謝
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非活化的流感跟活性減毒的水痘疫苗 學理上可以同時施打或隔任意間隔施打 若已分開施打 一般間隔一週以上即可。
活化及非活化疫苗接種間隔為任意間隔，會建議至少間隔一週，是因為需要觀察打完疫苗是否有不適的副作用出現，任何時間接種這些疫苗過後（不管分開還是同時接種），要注意兩天內可能的不適症狀，可能會有輕微發燒、全身倦怠或是頭痛等疫苗可能出現的副作用。 建議接種完疫苗多喝水多休息，注意體溫，若連續兩日以上發燒，請帶孩子到兒科門診診查。
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蕭淑綾
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你好，想請問一下~我兒子目前九個月大，上排還沒長牙，今天下午臉正面朝下撞到地板，嘴唇有點腫且流血，上排牙齦破皮瘀青也流血，目前已經沒再流，不過碰到還是會再流血，想請問讓他喝奶、喝水、吃副食品、咬玩具時，我該注意什麼呢?
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1.冰敷紅腫部位 一次至少5分鐘 一天4-6次 連敷兩天 隔著嘴唇敷就好
2.盡量吃軟的不要太熱或流質的食物
3避免外力再傷害受傷的地方
4吃完東西讓寶寶喝喝開水 當做漱口 避免食物殘渣卡在傷口上 或直接用生理食鹽水沖洗傷口
5注意傷口紅腫程度是否加劇 甚至有分泌物出現（表示傷口可能有細菌感染）有的話請立刻就醫
一般若無產生趕染現象 紅腫約3天會逐漸改善 傷口約一週能慢慢愈合
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蕭淑綾
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想詢問“自閉光譜”是什麼……我兒子目前正在接受台南成大醫院的評估，9/5第一次行為動作評估，初估後有跟我提到“自閉光譜”的情形……我有先在網路搜尋……但是還是看不太懂這個名稱的意思……，希望醫生們能簡單一些幫我解釋，非常感謝
依您描述的內容：
光譜的概念是由英國的精神科醫師羅娜溫恩所提出，就算都是有自閉症特性的孩子，顯現方式仍有差異。這代表了自閉症本身的多元性。
在臨床上，若以症狀與嚴重程度來看，可以說沒有兩個ASD患者是一模一樣的。ASD有不同的嚴重程度和不同的行為表徵，若簡單來分，輕微的我們會稱為有自閉傾向，嚴重的就稱為自閉症。我們常聽到的亞斯伯格症、高功能自閉症、非典型自閉症全部都歸於自閉症光譜疾患中。
ASD的孩子通常也會合併一些其他障礙，例如注意力不足、過動、過度焦慮、免疫系統異常、腸胃道功能異常、睡眠障礙、認知障礙、學習障礙、感統異常……等。
臨床上觀察到早期就接受療育介入的自閉傾向孩子，到了青少年時期或是成人，自閉特質是會變得相當不明顯的。所以應該好好配合醫院做評估，評估的內容很多，請多一點耐心，若有問題早期介入治療將會事半功倍。
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請問寶寶打完一歲預防針第九天開始發燒，已經燒三天了。正常嗎
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疫苗的燒不會持續這麼多天 建議立即就診 讓醫師實際診察
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蕭淑綾
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您好，我想請問之前帶寶寶給醫生看說，奶嘴可以吃到兩歲，可是我聽說長牙後還一直吃容易暴牙，請問應該怎摸滿足寶寶的口腔期又防止他暴牙呢？謝謝您
依您描述的內容：
吃奶嘴的時間長短 奶嘴類型 吸奶嘴的強度都可能會影響暴牙與否
目前的常見對奶嘴的認知是
1. 吃奶嘴會增加 前牙開咬 後牙錯咬 上顎骨頭變窄 下顎骨頭變寬的風險
2. 兩歲半前戒掉奶嘴都有機會恢復
三歲以後還在吃奶嘴 就算戒掉也有可能不會再恢復 --> 一般建議2歲開始戒 最慢2歲半前戒掉奶嘴
如何滿足口腔期寶寶
1.營造安全讓寶寶容易探索的環境 不擺放任何危險或是太小的物品
2. 只要寶寶放進嘴巴的東西不會發生危險 不要大聲喝止寶寶 如手帕 娃娃 枕頭 枕頭裡的棉花 毛巾 大塊積木
3.使用安全玩具 固齒器 磨牙餅 若已吃副食品 的寶寶 也能自製蔬菜棒 麵包條 餅乾棒來代替 讓寶寶自己拿著啃咬拿著吃
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫師您好，我想請問我兒子目前剛滿六個月，剛剛洗完澡例行性的清潔鼻屎，結果左鼻孔有一點血沾在棉花棒上面，擔心是我清潔方式不當，會不會害他以後容易流鼻血，或是有其他影響嗎？平時清潔鼻屎要注意什麼呢？
謝謝您
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少量的鼻屎，是不會造成嚴重阻塞的，所以不用因為一點點鼻屎就一直擦拭小寶寶的鼻頭，有時候過度反而會容易鼻頭，鼻黏膜破皮發炎。
但是如果發現寶寶呼吸不順，影響喝奶飲食和睡眠，就可以適度幫寶寶清理。如果鼻屎比較硬，我們可以用嬰兒用棉花棒沾水，輕輕的將鼻屎塊清乾淨
另外，可以在洗澡時，利用浴室放熱水產生的蒸氣，在洗完澡後清潔，或使用吸鼻器（是機器）噴霧的蒸氣，讓寶寶吸個三~五分鐘後，再清除
不會因一次trauma流鼻血就變成易流鼻血
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蕭淑綾
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醫生您好，我想請問兩個月大的新生兒不願意用包巾包手，睡覺又一直被驚嚇反射嚇醒而無法熟睡，有什麼其他方式可以解決呢？
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驚嚇反射在初生後數週到1個月大時反應最明顯，於出生後五、六個月大時就會消失。最常會使用包巾適度裹住四肢，不但能保暖，還能提供宛如在子宮內的安全感，讓寶寶的睡眠更加安穩。可以再研究包巾包裹的方式。適當的包裹可以達到安撫的效果。規律地晃動以及包覆性會讓寶寶睡得更安穩香甜，出現驚嚇反射的時間也會相對縮短。例如搖床、坐汽車座椅緩慢開車或來回走動。或是在大人看顧下側睡，背後有毛巾捲撐著。以上方式都可試試。
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黃宣蓉
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