請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
依您描述的內容：
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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看看別人都問什麼
想請問 邱巧凡邱醫生 兒子今年滿14 小五開始變聲 因為近一年沒有長高的感覺 上週去拍骨齡 醫生說已經骨齡已16歲 目前身高162.5 所以最終身高不超過165 請問醫生有沒有建議干預方式 讓兒子身高可以更高呢？目前全家都為此難過著 請您幫忙解惑了 謝謝
依您描述的內容：
男孩若骨齡已達16歲，幾乎已完成98%的生長，這樣成熟的骨齡，接受內科藥物治療對身高不一定能有所幫忙。
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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醫師您好，我想請問寶寶的蒙古斑會變多嗎?要如何判斷是蒙古斑，還是可能被保母施虐用到的呢？目前六個月因最近大腿跟腰部有多了一點點，我很擔心
依您描述的內容：
以六個月大的小孩來說
有一個遺傳疾病身上的的蒙古斑會變多，叫做Hurler syndrome
若沒有此疾病，蒙古斑是不會變多的。
至於如何判斷兒虐，不是那麼容易
台灣急診醫學會 有篇關於兒虐的介紹，裡頭有對於可能兒虐的瘀青症狀做描述
希望您能仔細詳看：
https://www.sem.org.tw/EJournal/Detail/113
主要還是需要照顧者從一些蛛絲馬跡，抽絲剝繭來避免傷痛持續發生
加油！
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
嘉義聖馬爾定 小兒科主治醫師
林哲民
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醫師您好，寶寶只有單純發燒無其他症狀，但非常歡，醫生看診耳朵沒有積水，就能排除中耳炎嗎？謝謝
依您描述的內容：發燒原因不是只有中耳炎這項疾病 只要是感染性疾病 都有可能引起發燒 體溫升高 身體就有可能感到不舒服 如身體痠痛 吃不下 頭痛 小寶寶無法言語表達 就會很番 建議如果三天以上沒退燒 或發燒雖不到三天但是精神活動力不佳或哭鬧不安
一定要再回診
至於耳膜沒有積水 目前應該是沒有中耳炎 中耳炎一般是發生在上呼吸道感染之後 有疑慮還是就醫回診較為恰當
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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異位性皮膚炎衛教文章 ►http://bit.ly/2OOfJAV
醫師您好，我的小孩2出生時診斷為新生兒甲狀腺低下，一直吃藥到兩歲多時，醫生建議停藥觀察，後來兩歲半時候醫生讓徹底停藥了。她現在11歲半，身高145cm，我擔心她是不是發育不好、仍有甲狀腺低下的問題，請問她是否需要定期去醫院複查甲狀腺功能檢查？
依您描述的內容：孩子是曾經罹患暫時性甲狀腺功能低下, 但後續已停藥成功, "停藥成功"背後代表的意義是孩子的甲狀腺已成熟到足以分泌身體所需之甲狀腺素, 使維持正常功能.
11歲半女孩? 145公分是否正常? 需要考量的因素尚有父母遺傳身高, 孩子目前青春期發育的成熟度, 以及孩子的長高速度等等....
若為甲狀腺功能低下, 除了身高生長遲滯外, 還可能伴隨疲倦, 嗜睡, 便祕, 怕冷, 皮膚乾, 體重增加等症狀, 因此, 若有這方面疑慮, 建議就診兒童內分泌科!
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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醫師您好，我想請問我兒子目前剛滿六個月，剛剛洗完澡例行性的清潔鼻屎，結果左鼻孔有一點血沾在棉花棒上面，擔心是我清潔方式不當，會不會害他以後容易流鼻血，或是有其他影響嗎？平時清潔鼻屎要注意什麼呢？
謝謝您
依您描述的內容：
少量的鼻屎，是不會造成嚴重阻塞的，所以不用因為一點點鼻屎就一直擦拭小寶寶的鼻頭，有時候過度反而會容易鼻頭，鼻黏膜破皮發炎。
但是如果發現寶寶呼吸不順，影響喝奶飲食和睡眠，就可以適度幫寶寶清理。如果鼻屎比較硬，我們可以用嬰兒用棉花棒沾水，輕輕的將鼻屎塊清乾淨
另外，可以在洗澡時，利用浴室放熱水產生的蒸氣，在洗完澡後清潔，或使用吸鼻器（是機器）噴霧的蒸氣，讓寶寶吸個三~五分鐘後，再清除
不會因一次trauma流鼻血就變成易流鼻血
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫師您好，
我目前有一名四個月大的嬰兒在全親餵母奶，大約兩小時就要餵一次，其他時間我爸爸會幫忙照顧嬰兒。
最近我媽媽罹患帶狀皰疹，水泡長在背部肩胛和手臂。
因為都在背面，她說她的手在痛，沒辦法自己擦藥貼紗布，而她又認為只有我做事比較細心，所以每次她要換藥時就會堅持指定要我來做。
雖然換藥時我都會使用棉棒等用品防止直接接觸病兆，但還是怕會不小心碰到。
我媽媽在房間也不會一直戴著口罩，她又很常做事時或看電視時會自言自語或大笑，感覺很多地方都會沾染飛沫。
我怕在不知情的情況下沾染了病毒在身上，又接觸嬰兒時會傳染給小孩。
請問我如果繼續幫忙的話，有哪些需要注意的方式可以避免傳染病毒給小孩呢？
如果無論如何風險都沒辦法壓到非常低，那我還是拒絕幫忙會比較好吧。
先謝謝您的回覆！
另外也想請問：
★帶狀皰疹除了接觸分泌物傳染和飛沫傳染，還會經由空氣傳染嗎？
★水泡是否需要使用紗布貼起來防止磨擦，還是只要穿一件衣服覆蓋就好？
★什麼時候才不具有傳染力，才可以接觸一歲以下的嬰幼兒？
★接觸過病灶的衣物、床單、物品是否具有傳染力？
★洗衣粉是否能有效清除衣物和床單上的病毒？
★燙洗衣物是否能有效清除衣物和床單上的病毒？
★碰觸過病灶的手，用洗碗精是否能將病毒洗乾淨，還是需要用肥皂才能徹底清除？
★接觸過病灶的物品，用酒精是否能有效消毒，還是需要使用含氯漂白水才能達到消毒效果？
★食用維生素B1及B12錠劑，和食用綜合B群錠劑，哪種對於神經修復的效果較好，還是效果其實差不多？
依您描述的內容：
帶狀皰疹病毒存在於水泡內含的液體中，所以會經由接觸到皮疹而被傳染；此外，病毒也可以經由飛沫傳播。不會藉由空氣傳染
帶狀皰疹的急性傳染期，普遍認為是皮疹還沒結痂的時期，大約會在發疹後兩週左右
請避免接觸到患者的皮疹，同時患者須把水泡確實包紮好，減少水泡液內的病毒傳播出去
外婆要一直等到水泡都乾掉，連續三天沒有新長的水泡才能接觸寶寶
確實用洗手液或肥皂洗手就能消毒手部 衣物用洗衣劑清洗晾乾即可 環境可用稀釋的漂白水消毒 酒精也有消毒的效果
幫助神經修復是要吃維他命B12
最安全的方式是 每個人都戴上口罩 外婆請就醫讓醫師幫她換藥 如果非要你幫忙換藥 就請你換完藥後 洗手 換一套完全乾淨的衣服再去抱小孩 外公如果密切接觸過外婆後 一樣比照辦理
既然這麼擔心 就直接跟媽媽說明 請她就醫換藥 相信媽媽能體諒 一切都是為了她的孫子
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫師您好，我女兒四歲，近期發現一天會有數次，眼睛有用力眨眼的現像，15~30分不等就會用力眨一下，不知道是什麼原因，請問需要就診檢查，還是可以再觀察看看呢？謝謝
依您描述的內容：
先帶去給眼科看看是否有眼睛過敏或視力模糊的問題 若確定是 應該治療過敏或矯正視力 眼睛過敏的孩子常合併過敏性鼻炎、異位性皮膚炎或氣喘 應就診兒科一併治療
若不是 先觀察 若仍頻繁地出現眨眼 應該就診兒童神經科 看是否為tic
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蕭淑綾
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家中有新生兒，大便換尿布時總搞不清楚嫩嬰有沒有小便，月子中心是說會一起出現，真的是大小便一起嗎？新手媽媽有點困惑…
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新生兒出生後24小時內就會排尿。出生後第3~4天開始，寶寶每天都會尿濕6~8片尿布。每天的排尿次數甚至最高可達30次之多。新生兒排便次數一天8-10都會是正常。所以以這麼高的機率新生兒排便和排尿會是一起的。不用太拘泥紀錄數字，只要寶寶吃得好、活動力正常，體重有在成長即可。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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請問我女兒滿5歲打4合一的針，在施打的部位有腫一顆，已經過了一個月了，還是沒有消，還會痛，需要回診治療嗎？平時照護需要注意什麼呢？
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如果沒有紅 只是腫有硬塊 可以改熱敷 最久可能要3-6個月硬塊才會慢慢消失 如果是紅腫熱痛明顯 無法排除感染的可能 請立即就醫
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蕭淑綾
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您好，請問小男生也會有乳腺問題嗎？我兒子今年要升國一，他的右邊乳頭有硬塊，是正常的嗎？
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這是男孩要開始進入青春期的跡象，一般一年內就會消失，並不會影響外觀與發育。 如果一年以上沒有消失，或一年內硬塊持續變大，請就診兒童內分泌新陳代謝科。
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蕭淑綾
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請問小嬰兒7個月大可以清鼻屎嗎？該如何幫小嬰兒清理呢？
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小寶寶和大人一樣每天都會因鼻腔吸入的灰塵、髒汙而和鼻腔的粘液結合產生鼻屎。所以可以清潔鼻屎。可以用耳鼻喉專用細棉枝沾水清潔鼻腔。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫生您好，我想請問兩個月大的新生兒不願意用包巾包手，睡覺又一直被驚嚇反射嚇醒而無法熟睡，有什麼其他方式可以解決呢？
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驚嚇反射在初生後數週到1個月大時反應最明顯，於出生後五、六個月大時就會消失。最常會使用包巾適度裹住四肢，不但能保暖，還能提供宛如在子宮內的安全感，讓寶寶的睡眠更加安穩。可以再研究包巾包裹的方式。適當的包裹可以達到安撫的效果。規律地晃動以及包覆性會讓寶寶睡得更安穩香甜，出現驚嚇反射的時間也會相對縮短。例如搖床、坐汽車座椅緩慢開車或來回走動。或是在大人看顧下側睡，背後有毛巾捲撐著。以上方式都可試試。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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請問醫師
新生兒未滿5公斤
需要4小時吵起來喝奶嗎？
（母乳寶寶 2個月大 4公斤）
目前瓶餵母奶大概3-4小時60-80/次
依您描述的內容：
以您的寶寶現在2個月4公斤來說，一天奶量約600cc左右可以提供他成長所需。如果依妳描述：瓶餵母奶3-4小時60-80cc/次，寶寶一天奶量約360-640cc。不知是否還有無法計算的親餵奶量？建議可以4小時餵100-120cc，或是胃口小需少量多餐，就3小時80cc左右。依寶寶需求為主，醒了、哭了、尋乳等就可以餵奶。但大多因為母奶好消化吸收，母奶寶寶多撐不了多久，很快就需要餵第二餐。如果年齡和體重再大一點，晚上超過五小時還在睡，就不用特別吵他起來喝奶。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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寶寶現在四個多月 早沒有夜奶 早上幫他換尿布 尿布幾乎沒什麼濕 早上四小時喝一次奶 尿布都很濕 就晚上喝完最後一餐奶到早上那一包尿布沒什麼尿 這樣正常嗎? 之前都很大一包
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沒有夜奶，水分攝取在夜晚是少的。再加上夜晚腦下垂體分泌ADH抗利尿激素，或是寶寶流汗，會使夜晚尿少。如果白天尿液正常，一整天有滿滿六包以上尿布，寶寶食慾活動力正常，沒有其他症狀，就沒關係。
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黃宣蓉
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