請問小孩新生兒篩檢有法布瑞氏症，這是什麼疾病?
依您描述的內容：
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病，幼年性關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
以上純係觀念交流，一切以醫師實際看診為準。
台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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看看別人都問什麼
請教醫師，聽說，進入青春期的孩子喝滴雞精，會加速性成熟，是真的嗎？所以完全不能喝嗎？還是要確認滴雞精的雞隻沒有打生長激素才是關鍵？謝謝您！
目前無科學證據可證實滴雞精是否【會】或【不會】造成性早熟。但個人臨床上確實遇到不少喝滴雞精過程明顯出現第二性徵，停喝雞精性徵又明顯消退的孩子。因此，非必要，不建議兒童喝雞精。
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林口長庚兒童醫學中心兒童內分泌科 主治醫師
邱巧凡
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我的小孩3歲，每天都有大便，但是偏硬，所以擦屁股有時有血，每天都有喝1000ml 水，每天都有吃水果，這樣大便屁股擦有血，需要去看醫生嗎？怎麼改善
平時日常改善便秘的方法有：
排便需要三大要素，運動、纖維和水分
1.養成喝水的習慣，水分不夠只有纖維也枉然。10公斤以內的孩子每天需要水份為體重（kg)*100ml 扣掉配方奶的量 大約是每天要惡外再攝取的水份
2. 一起與孩子養成運動習慣，幫助腸胃蠕動更健康，一兩歲孩子的孩子孩子每天至少都應該有大肢體的活動(例如追逐跑跳)一到兩小時，千萬別老是和孩子宅在家。
3.高蛋白質、高鐵的食物較容易造成糞便較硬或便祕例如牛奶或配方奶高纖維質加上醣類或碳水化合物的食物可促進腸胃蠕動。使糞便較軟纖維質高的水果包括柳丁、木瓜、水梨、葡萄、奇異果、火龍果、百香果、黑棗汁等，這些水果都有非水溶性纖維，對排便有幫助，盡量要吃水果的原形 ，而不是打成果汁來喝 ，否則纖維太細爛 ，促進蠕動的效果不好。另外便秘不要再吃芭樂或太生的香蕉或蘋果泥，否則會更嚴重 。
4.適時吃一點動物或植物性油脂，有有潤腸的作用 ，如吃些五花肉 、堅果，煮菜用橄欖油或麻油、葵花油，不要一味的去除油脂。
5.可以到醫院就診找張X光, 看是否宿便很多，如果是 可以先吃些軟便劑清宿便，一邊配合飲食調整，這部分可以諮詢你就診的兒科醫師
台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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醫師您好，小孩大約2歲，腿很容易瘀青，該如何去瘀呢？謝謝
兩歲的小朋友跑跳跌跌撞撞容易瘀青，大多數的醫師大概都會回答，不要去管它，過幾個禮拜後自己就會消失了ＸＤ
但我了解爸媽還是想要小孩瘀青消失的快一些～就算是快幾天也好。
假如想用藥膏的話，有個叫做喜療妥 hirudoid 可以加快祛瘀，可以跟看診醫師提一下想使用這藥膏，小孩子或孕婦使用都安全！
另外用物理治療的方法可以用熱敷加速血液循環，帶走瘀青處的血塊。
希望這些資訊對您有幫助囉～
嘉義聖馬爾定 小兒科主治醫師
林哲民
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醫師您好，我的小孩快要五歲，身高103cm, 體重17kg，平常胃口很小、挑食，我怕他營養不夠，有買小安素奶粉給他，不過怕太甜了，請問可以跟其他成人奶粉一起泡來喝嗎？謝謝
依您描述的內容：
每種奶粉都有自己的泡法 來維持奶水適當的滲透壓及營養比例 小安素1c.c是一大卡 高於一般成長奶粉1c.c.適度0.67卡 小安素的營養素是專為瘦小及挑食兒童設計 如果混合泡 就失去你給孩子喝小安素的意義 奶水的滲透壓也改變 如果在意甜度的問題 小安素最近有出減糖配方 可以詢問醫師或藥師
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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想詢問“自閉光譜”是什麼……我兒子目前正在接受台南成大醫院的評估，9/5第一次行為動作評估，初估後有跟我提到“自閉光譜”的情形……我有先在網路搜尋……但是還是看不太懂這個名稱的意思……，希望醫生們能簡單一些幫我解釋，非常感謝
依您描述的內容：
光譜的概念是由英國的精神科醫師羅娜溫恩所提出，就算都是有自閉症特性的孩子，顯現方式仍有差異。這代表了自閉症本身的多元性。
在臨床上，若以症狀與嚴重程度來看，可以說沒有兩個ASD患者是一模一樣的。ASD有不同的嚴重程度和不同的行為表徵，若簡單來分，輕微的我們會稱為有自閉傾向，嚴重的就稱為自閉症。我們常聽到的亞斯伯格症、高功能自閉症、非典型自閉症全部都歸於自閉症光譜疾患中。
ASD的孩子通常也會合併一些其他障礙，例如注意力不足、過動、過度焦慮、免疫系統異常、腸胃道功能異常、睡眠障礙、認知障礙、學習障礙、感統異常……等。
臨床上觀察到早期就接受療育介入的自閉傾向孩子，到了青少年時期或是成人，自閉特質是會變得相當不明顯的。所以應該好好配合醫院做評估，評估的內容很多，請多一點耐心，若有問題早期介入治療將會事半功倍。
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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請問小孩得腸病毒, 身上長滿水泡 大部分都被抓破， 是否有建議的止癢藥膏呢
腸病毒手足口症，不像是過敏或濕疹從疹子一出現就很癢，
而是到疾病進展後期，水泡長完，開始結痂後才癢
止癢的藥膏無法止這種癢。
可以試試看冰敷或是擦點涼涼的乳液都有稍微止癢的效果喔！
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嘉義聖馬爾定 小兒科主治醫師
林哲民
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家中有新生兒，大便換尿布時總搞不清楚嫩嬰有沒有小便，月子中心是說會一起出現，真的是大小便一起嗎？新手媽媽有點困惑…
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新生兒出生後24小時內就會排尿。出生後第3~4天開始，寶寶每天都會尿濕6~8片尿布。每天的排尿次數甚至最高可達30次之多。新生兒排便次數一天8-10都會是正常。所以以這麼高的機率新生兒排便和排尿會是一起的。不用太拘泥紀錄數字，只要寶寶吃得好、活動力正常，體重有在成長即可。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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你好請問七個半月大嬰兒腹瀉應如何照顧?
副食品昨天給他吃加一點點鹽的稀飯，今天用紅蘿蔔泥加洋蔥泥加一點點糖加米湯(在書上看到的做法)餵食。
聽說可以喝一天的半奶跟中間喝一點點薄鹽米湯(鹽米湯比例要怎麼抓?)，請問這樣照顧可以嗎？另外請問腹瀉時，是不是應該吃更泥更爛的食物，還有什麼食材應該避開比較好呢？
我兒子腹瀉約六天了，精神體力正常，食慾稍降一點點，睡覺正常，這幾天拉到尿布疹了幸好有塗氧化鋅的屁屁膏有較緩和。
依您描述的內容：
首先，一歲以下的寶寶副食品調配是不需要加調味料，不必添加鹽和糖。
腹瀉的飲食，清淡飲食。稀飯、吐司、麵包、白麵、包子等。如果需要喝奶，奶粉要泡稀，或是以無乳糖奶粉為主，喝四到六星期。注意水分補充、避免脫水。可以藥局買電解水，其效果跟在醫院打點滴相當。請醫師評估有無細菌性腸胃炎可能性。可以添加益生菌（活菌乳酸菌）健胃整腸，改善腹瀉。
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台北長庚紀念醫院 新生兒科 主治醫師
黃宣蓉
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醫師您好，我兒子目前1歲6個月，從出生到現在每天只要有睡覺的時間，都會爬起來歇斯底里的哭，每次哭鬧的時間都15-30分不等，而且情緒一直都不太好，易怒、躁動，到現在甚至連基本的話都不會講。
前陣子帶去給台南成大小兒科看診，醫生請我每天紀錄，要我等小孩2歲後再帶回去檢查，但是小孩的情況已經讓我處於極度壓力邊緣，我真的很無助，鄰居也抗議很久，我真的不知道改怎麼辦。去了成大醫生的回答也很籠統，我並沒有真正得到幫助，我都不知道接下來該看醫生的是不是我。
想請問多大的小孩才能看兒童身心發展？我該怎麼幫助小孩呢？
依您描述的內容：
成大做兒童發展評估的醫師是陳永榮醫師和杜伊芳醫師 都是兒童神經科醫師 相關資訊如下連結網址
https://xn--f5qt4q1pcv5i2k7ax53ao5g.i-web.com.tw/hospitalab-chart.html
或是帶到奇美醫院的兒童發展聯合評估中心求診
白天是否非自己帶而有嚴重的分離焦慮？
白天給與足夠的活動量 走走跑跑跳跳玩玩2小時
睡前是否有過多或比較強烈的聲光刺激（如卡通電影平板）或遊戲玩得太high 如果有 要儘量避免
睡前沐浴放鬆 聽聽輕音樂 做做嬰兒身體按摩（手法可以搜尋youtube嬰兒按摩）
若依然無法改善建議還是求診專業醫師、心理師
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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您好
我想詢問嬰幼兒發燒的問題，兒子目前一歲8個月，7月初被朋友的女兒傳染腸病毒後就時常發燒，腸病毒隔離一週復原後隔三天又開始高燒，39度多，又拉肚子，帶去診所檢查有快篩不是流感，說是腸胃炎，持續燒退4天左右，狀況有改善，結果10天後又開始發燒，有時候會喊痛痛，，但也問不出是哪裡痛，腳跌倒膝蓋有擦傷，所以也不知道是膝蓋痛還是哪裡痛，帶去兒科看說是感冒，喉嚨有點紅，白天跟晚上活動力都正常，會吃會玩，但是晚上喊痛痛的時侯發現腳走路突然有點怪怪的，這時候又開始有發燒的症狀，39.5度有給退燒藥，請問這種狀況是單純感冒引起的，自行觀察就好，還是需要帶到大醫院做詳細的檢查？謝謝。
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聽起來三次發燒都是完全不同的病程（病源應該也不同）最後的一次 無法排除流感 建議就醫檢查
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蕭淑綾
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請問小朋友玩跑 心跳過快 呼吸困難 臉色發白 身體冰冷。 請問當下要如何讓穩定下來？要採取站或蹲的姿勢讓心臟舒服平穩下來？
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應該要蹲下休息 以增加上下腔靜脈回流血量 並增加全身血管阻力而增加肺血流而改善血氧量
但建議就診兒童心臟科做進一步檢查比較保險
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蕭淑綾
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醫師您好，我女兒四歲，近期發現一天會有數次，眼睛有用力眨眼的現像，15~30分不等就會用力眨一下，不知道是什麼原因，請問需要就診檢查，還是可以再觀察看看呢？謝謝
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先帶去給眼科看看是否有眼睛過敏或視力模糊的問題 若確定是 應該治療過敏或矯正視力 眼睛過敏的孩子常合併過敏性鼻炎、異位性皮膚炎或氣喘 應就診兒科一併治療
若不是 先觀察 若仍頻繁地出現眨眼 應該就診兒童神經科 看是否為tic
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蕭淑綾
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醫生您好，我姪子得了皰疹性齒齦炎。1y6m.目前不發燒了。前面燒五天.3天前開始拒食。有鎮熱止痛藥水。現在依舊不進食口臭流口水。也抗拒喝水。我怕他重複感染。請問如何清潔口腔?網路上說可以漱口又說不能碰水。請醫生幫忙解惑。小兒科醫生並沒有開藥膏給我
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疱疹性齒齦炎是一種由第一型人類疱疹病毒所引起的疾病，侵犯的位置主要以口腔為主
通常只能給予支持性的療法，一般來說給予退燒藥及止痛藥即可。口腔的清潔就用煮沸過放涼的水漱口，此外，需注意不要讓患者脫水，時常補充水分非常重要。
口腔內一般只能擦口內膏，但是對病情並無太大的幫助。或自費買消炎噴液Difflam 有消炎陣痛的效果。
針對少數病況較為嚴重的患者，在發病72小時內可以服用抗疱疹病毒之特效藥，如此便能縮短發燒天數與舒緩病情，藉此達到減短病程的作用，不過此藥須自費購買。
飲食的選擇
1. 甜的、涼的、軟的食物：飲食方面百無禁忌，只要吃的下去什麼都可以吃，但盡量準備軟質或半軟質且黏稠食物為宜，如果凍、豆花、布丁、蒸蛋、果汁甚至是冰淇淋都可以嘗試。
2. 避免過熱或辛辣食物：嘴破要避免吃太辣、太鹹、太燙的食物。
3. 多補充水分：為了不讓孩子脫水，只要他肯喝，開水、運動飲料、電解質液都可以多多補充。
4. 注射點滴：若小孩嘴巴實在痛到無法吃東西，那麼可能需要住院打點滴，等狀況好一點能喝水進食再回家。全不進食，恐有脫水現象。
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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請問四歲半的小孩會咬指甲，或是把身邊的小東西放進嘴巴咬，可以如何幫她戒除呢？
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通常是因為壓力或焦慮或活動量不足 孩子才會咬指甲 要找出原因 不是一味地禁止
最常見的焦慮原因大多是戒尿布、適應幼兒園生活、弟妹出生等等 當這些因素出現 而孩子適應不好 就可能會發生咬指甲等行為
要設定一個明確可完成的目標 以鼓勵代替懲罰 例如 選定一根手指 跟孩子說 如果可以看到這根指頭的指甲變長 就給他一個獎勵 或是用計點的方式 如果一週內看到他把東西放進嘴巴少於五次 就能有小禮物之類的 或是發現他正在咬時 轉移孩子的注意力 比如此時帶他去公園玩或去運動 或來一起聽CD看繪本 或請他幫忙你做家事 也可以用嚼口香糖來代替咬指甲 但前提是確定孩子知道口香糖是不能吃的 不會吞下去
在還沒戒除咬指甲之前 多教導孩子如何維持自己的手部衛生 以減少疾病的傳染
以上可能要花數個月才能逐漸進步 家長必須有耐心
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台中幼恩小兒科診所 兒科 主治醫師
蕭淑綾
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